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2001年，一張由美英首腦宣布完成的人類(lèi)基因組計(jì)劃工作草圖，開(kāi)啟了一場(chǎng)生物基因領(lǐng)域的“拼圖”游戲，人們開(kāi)始致力于測(cè)定人類(lèi)染色體中所包含的所有基因序列！
2003年，人類(lèi)基因組序列圖精準(zhǔn)版完成，但它并不是完美的，因?yàn)樗粚?duì)92%的人類(lèi)基因組進(jìn)行了排序，剩下8%在圖譜中依舊是缺失狀態(tài)。為此，科學(xué)家們花了近20年時(shí)間破譯，終于在2022年填補(bǔ)上了這個(gè)遺憾，完成了人類(lèi)基因組
100%的測(cè)序！
這顯然是個(gè)基因科學(xué)層面里程碑式的進(jìn)步，也有著巨大的意義，但也正是這個(gè)進(jìn)步，掀起了人們對(duì)人類(lèi)社會(huì)未來(lái)新的擔(dān)憂(yōu)，這個(gè)“拼圖”真的不是個(gè)潘多拉魔盒嗎？
基因測(cè)序達(dá)成100%意味著什么？
要知道這個(gè)結(jié)果引發(fā)的擔(dān)憂(yōu)是什么，我們得先了解這個(gè)研究的內(nèi)容。
2022年3月31日到4月1日，美國(guó)科學(xué)雜志《science》連續(xù)發(fā)布了6篇相關(guān)論文，展示了端粒到端粒聯(lián)盟（簡(jiǎn)稱(chēng)T2T）的主要研究成果——
發(fā)表第一個(gè)完整、無(wú)間隙的人類(lèi)基因組序列。上文有提到過(guò)，2003年的人類(lèi)基因序列組圖譜留有8%的“空白”間隙，這8%可不好測(cè)，里面不僅包含多個(gè)重復(fù)的DNA區(qū)域，而且十分復(fù)雜，含有功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒。
按照當(dāng)時(shí)的測(cè)序技術(shù)，這個(gè)問(wèn)題很難解決。因?yàn)槿祟?lèi)染色體中有近
31億對(duì)堿基，當(dāng)時(shí)一次只能測(cè)幾百位，而如今的納米孔技術(shù)能直接進(jìn)行長(zhǎng)鏈測(cè)序，讀碼效率提高了不少。根據(jù)報(bào)告顯示，
T2T這次提供的人類(lèi)參考基因組為T(mén)2T-CHM13，研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)破譯剩下8%部分，為人類(lèi)基因組增加了近乎一個(gè)完整染色體大小的遺傳信息。不僅如此，它們還糾正了以往基因組序列的很多錯(cuò)誤，將人類(lèi)基因組里結(jié)構(gòu)最復(fù)雜的區(qū)域進(jìn)行了解鎖。那么基因組測(cè)序達(dá)到了100%又意味著什么呢？
當(dāng)然是給人類(lèi)提供了研究遺傳信息的文本啦！
這么說(shuō)吧，這些年人們雖然一直在致力于研究人體的各種生理特征，也有通過(guò)基因來(lái)解密一些疾病、進(jìn)化的源頭信息，但到底是不完整的?。?br>基因之間的相互作用關(guān)系十分復(fù)雜，很多物種多樣性都是依靠基因的不同表現(xiàn)特征展現(xiàn)出來(lái)的，可能你剛剛將你頭發(fā)少的問(wèn)題歸咎給A基因，結(jié)果隱藏在未知區(qū)域的B基因卻告訴你：這事兒我也有參與。
100%基因組測(cè)序的完成，可以說(shuō)是
正式讓人類(lèi)完成了“讀完”基因序列的前期工作，在此基礎(chǔ)上，才能繼續(xù)開(kāi)展“讀懂”的中心目標(biāo)。我們可以從更多的基因樣本中，找尋人體基因與疾病的對(duì)應(yīng)關(guān)系，進(jìn)而確定人體健康程度，推動(dòng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展。除此之外，我們
還可以從分子層面來(lái)論證人類(lèi)的進(jìn)化史，通過(guò)比對(duì)不同人種的完整基因序列，去解析人類(lèi)起源的奧秘。不過(guò)，凡事有利也有弊，基因組測(cè)序的完整度不止會(huì)帶來(lái)積極的意義，也會(huì)存在一些隱患，一不小心，可能人類(lèi)的未來(lái)就真是潘多拉魔盒現(xiàn)世篇。
為什么說(shuō)打開(kāi)了潘多拉魔盒？
上文提到，基因組測(cè)序100%相當(dāng)于給人類(lèi)展示了人體所有的基因信息，雖然有不少基因的功能還未曾確定，但是不排除之后會(huì)被人類(lèi)研究透徹。這意味著在未來(lái)，每個(gè)人的基因信息將成為數(shù)據(jù)，人類(lèi)不再有基因謎題，而會(huì)有
基因隱私，偏偏這種隱私掌控在少數(shù)人手里。
等到基因隱私成為一種類(lèi)似于手機(jī)權(quán)限的讀取模式，人類(lèi)真的能夠保證自己的道德性嗎？相信大家都知道
基因編輯這個(gè)概念吧，這是一種能夠?qū)ι锘蚪M的指定基因進(jìn)行靶向修飾的技術(shù)，它可以幫助人類(lèi)改善一些問(wèn)題，比如
切割病理性基因，就能夠大概率防止這種病癥的出現(xiàn)。但是基因編輯卻被各國(guó)明令禁止了，究其原因，主要還是
它的安全和倫理爭(zhēng)議性太大。
2018年，一對(duì)
基因編輯嬰兒在世界上誕生，她們天生就能夠抵抗艾滋病。雖然目的是好的，但是這違反了倫理、道德以及科學(xué)規(guī)范，如果以后嬰兒在從母體出來(lái)之前就能夠被設(shè)計(jì)好，人類(lèi)還會(huì)有特異性存在嗎？或者說(shuō)，會(huì)不會(huì)有大批量反社會(huì)人格的人出現(xiàn)，或者大批量克隆“產(chǎn)品”？
要實(shí)現(xiàn)各種反常態(tài)基因編輯，前提不正是要知道所有的基因組序列嗎？這就是一個(gè)犯罪引子。再則，如今世界局勢(shì)復(fù)雜，為了達(dá)到自己的戰(zhàn)略目標(biāo)，某些無(wú)底線(xiàn)國(guó)家（對(duì)，我說(shuō)的就是漂亮國(guó)）已經(jīng)在暗地里研究
基因武器了。
這是一種通過(guò)將致病基因接入目標(biāo)藥物、疫苗甚至是微生物中，再將其投放到指定地點(diǎn)的遺傳工程性武器。它可以
復(fù)刻危險(xiǎn)物種的殺傷性，用一兵不血刃的方式達(dá)到大面積減弱對(duì)方戰(zhàn)力的目的。如果100%基因組測(cè)序被推廣開(kāi)來(lái)，基因武器的研制無(wú)疑會(huì)更加便捷，對(duì)普通人群也更具威脅。畢竟像此前的新冠病毒就被人猜測(cè)是專(zhuān)門(mén)研究的基因武器。
相關(guān)研究結(jié)果其實(shí)還有待驗(yàn)證和完善
不過(guò)大家也不用焦慮得太早，畢竟這個(gè)100%的實(shí)驗(yàn)樣本還比較單一。
甚至此前還有觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為，
T2T的這次測(cè)序樣本，其實(shí)并不能稱(chēng)為真正意義上的完整基因組。因?yàn)樗麄兪褂玫氖?strong>葡萄胎（單倍體）DNA，里面精子攜帶的是X染色體。眾所周知，性染色體有兩條，一條是X，一條是Y，如果精子中攜帶的是X染色體，且單倍體中也是X染色體，那么它的Y染色體就是缺失的。因此，這個(gè)樣本缺乏多樣性考究，
沒(méi)有捕捉到人體遺傳變異的全部多樣性。這個(gè)觀(guān)點(diǎn)顯然很具備參考性，于是乎為了解決這個(gè)“偏見(jiàn)”，T2T和人類(lèi)泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）進(jìn)行了合作，從多種樣本中建立高質(zhì)量參考單倍型集合。
人類(lèi)泛基因組參考聯(lián)盟的宗旨就是
創(chuàng)建一個(gè)更為精準(zhǔn)和完整的人類(lèi)參考基因組，且在2024年前完成350人的測(cè)序工作，因此比起T2T的單個(gè)參考基因組序列，泛基因組的樣本在相關(guān)基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)上，更具備選擇多樣性和參考性。
當(dāng)然，跟早前出現(xiàn)的人類(lèi)基因組測(cè)序圖譜一樣，
HPRC也迎來(lái)了首個(gè)人類(lèi)泛基因組草圖，包含了來(lái)自非洲、亞洲、歐洲、美洲等多區(qū)域47人的DNA合集，在樣本采集多樣性上做的很不錯(cuò)。至于相關(guān)研究成果，就在2023年5月10日，4篇研究論文已經(jīng)被發(fā)表在了雜志上，其中有三篇發(fā)布在《自然》雜志，一篇在《自然-生物技術(shù)》雜志，感興趣的小伙伴可以去看看。
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